DADA2

حالة الفن

DADA2 هو اضطراب وراثي نادر في الجهاز المناعي الذي تم اكتشافه مؤخرًا (في عام 2014) وبسبب نقص الإنزيم ، النوع 2 أدينوسين ديميناز (ADA2).

يتجلى هذا المرض بشكل عام في السنوات الأولى من الحياة ، ولكن في بعض الأحيان يكون له تطور أبطأ ويصبح أكثر وضوحًا خلال السنوات التالية. بالإضافة إلى نقص المناعة النموذجي لنقص المناعة ، يتفاقم DADA2 أيضًا بخطر الإصابة بسكتة دماغية متكررة والتهابات جهازية شديدة وتلف العديد من أنسجة وأعضاء الجسم.

كم من الناس يتحدثون عنه؟                                                                                             

في عام 2017 ، بعد 3 سنوات من الوصف الأول ، المرضى الذين تم تشخيصهم للمرض  كانوا 81 , في العام التالي ارتفع العدد بالفعل إلى 350 , خمس مرات أعلى., كما يحدث في كثير من الأحيان قلة المعرفة التى تؤدي إلى نقص فى تشخيص مثل هذه الأمراض النادرة والمعقدة.   

الأعراض                                                                

؟                                                   DADA2 من ماذا يحدث للأشخاص الذين يعانون

حتى الآن عدد المرضى المعروفين صغير للغاية ، لذلك لا يزال لدينا الكثير لنتعلمه عن أعراض وبيولوجيا المرض. نحن نعلم أن هناك الكثير من التباين (التشابه) فى بعض الأحيان حتى داخل نفس العائله الواحده.

المرضى لديهم طفح جلدي غير مكتمل ،.يسمى تزرق شبكي أو تزرق عنقودي أو إلتهاب الأوعيه الدموية. معظم

  ’ وفى بعض الحالات طفح جلدي غير منتظم , كثير من أعراض الالتهابات النظاميه مثل الحمى ،فقر الدم وآلام المفاصل والتعب ,يعاني البعض من السكتات الدماغيه المتكرره أو نزيف المخ منذ الطفوله ,وكذلك نقص المناعه وقد تشمل الأعراض الأخرى إرتفاع فى مستوى ضغط الدم ,تضخم فى حجم الكبد والطحال ومشاكل فى الجهاز الهضمى ,تضخم الغدد اللمفاويه  وإختلال وظائف الكلى .اعتراضات او مشاكل ضد النخاع وأنها تضع المريض في خطر كبير من الالتهابات الحادة وسوء التشخيص ويجعل زرع نخاع العظام ضروري. , ، ولا سيما قلة العدلات بسبب عدم كفاية الإنتاج أنها تضع المريض في خطر كبير من الالتهابات الحادة وسوء التشخيص ويجعل زرع نخاع العظام ضروري. وأنها تضع المريض في خطر كبير من الالتهابات الحادة وسوء التشخيص ويجعل زرع نخاع العظام ضروري