ما الذى نعرفه اليوم ؟
الوضع الحالى
CECR1 كونه مرض اكتشف حديثا ، والمعرفة لا تزال محدودة للغاية. نحن نعلم أن الجين المعني يسمى س إ س أر
DADA2 وترميز لانزيم الأدينوسين ديميناز
انتقال المرض هو نوع وراثي جسمي متنحي , لإظهار الأعراض يجب أن تورث نسخه من الجين المعيب من كل الوالدين وبذلك يحمل المريض نسختين معيبتين , من الضروري أن يرث نسخة من الجين المعيب من كل من الوالدين ، وهم حاملين لنسخه واحده من الجين المعيب ويطلق على حامل الجين الواحد ( حامل للجين ويكون سليم ) اي انه حامل للجين ولاكن دون اى مضاعفات ( وبالتالى غالبا ما تكون غير مدركه , لأنها لا تسبب أي أعراض ).بعض المرضى هم أصحاب الزيجوت المتماثله الألائل , بمعنى أنهم يرثون طفرة الجين من الوالدين (, ومع ذلك , هناك أيضا حالات متغايرة الزيجوت المركب . التى تورث طفرات مختلفة من نفس الجين , CECR1 س إ س أر
وفى بعض الحالات ، كانت الاختبارات الجينية التقليدية قادرة على تحديد طفرة معينة فقط. في كلتا الحالتين ،المرضى غير قادرين على إنتاج ضروري للتطور الصحيح للجهاز المناعى , على وجه الخصوص يبدو أن البيانات التى تم جمعها حتى الآن تشير إلى أن <ADA2إنزيم
الإنزيم يلعب دورا مهما فى تثبيت بطانة الأوعيه الدموية و يبدو أن هذا يفسر لنا سبب ان هؤلاء اللأشخاص بدونه يواجهوا مشاكل خطيرة في نظام الأوعية الدموية لديهم. علاوة على ذلك ، يبدو أن ( الأدينوسين ديميناز2) متورط فى تكوين البلاعم ,وهونوع معين من خلايا الدم البيضاء التي يمكن أن تسبب أو تمنع الالتهابات. يمكن أن يؤدي نقص (الأدينوسين ديميناز2 ) إلى “عدم توازن” نشاط البلاعم تجاه الالتهابات
، والتي من خلال إطلاق السيتوكينات المحددة مثل
IL-1 و IL-6 و TNF alph يمكن أن تسبب التهابًا عامًا وغير مبرر ، مع تلف الأعضاء المختلفة
02:52
نقص المناعه العلاج الجينى هو حل لمشكلة مرض
DADA2 ) مماثل لهذا المرضADA SCID)ل
تم الحصول عليه بعد 20 عاما من البحث فى مؤسسة
SR-TIGET

على اليسار تمثيل الإنزيم الذي ينتجه شخص سليم ، بينما على اليمين يكون الإنزيم الذي ينتجه شخص مصاب بنقص
ada2
