DADA2

Der Stand der Technik

DADA2 ist eine seltene genetische Erkrankung des Immunsystems, die erst kürzlich (2014) und aufgrund des Mangels an einem Enzym, der Adenosindesaminase Typ 2 (ADA2), entdeckt wurde. Die Krankheit tritt in der Regel in den ersten Lebensjahren auf, nimmt aber manchmal eine langsamere Entwicklung und wird in den folgenden Jahren deutlicher. Neben der typischen Immunschwäche bei Immundefiziten wird DADA2 auch durch das Risiko von wiederholten Schlaganfällen, schweren systemischen Entzündungen und Schäden an vielen Geweben und Organen des Körpers verstärkt.

Von wie vielen Leuten reden wir hier?

Im Jahr 2017, 3 Jahre nach der ersten Beschreibung, waren 81 Patienten mit DADA2 diagnostiziert worden; im folgenden Jahr war die Zahl bereits auf 350 gestiegen, fünfmal mehr. Wie so oft führt mangelndes Wissen zu einer Fehldiagose solch seltenern und komplexern Krankheiten.

SYNTOME

Was passiert mit Menschen mit DADA2?

Bis heute ist die Zahl der bekannten Patienten sehr gering, so dass wir noch viel über die Symptome und die Biologie der Krankheit lernen müssen. Wir wissen, dass es eine große Variabilität gibt, manchmal sogar innerhalb derselben Familie. Die meisten Patienten haben einen fleckigen Ausschlag, genannt Livedo reticularis oder Livedo racemosa, oder Vaskulitis, und in einigen Fällen sogar einen unregelmäßigen Ausschlag. Viele haben Symptome einer systemischen Entzündung wie Fieber, Anämie, Gelenkschmerzen und Müdigkeit. Einige haben bereits in der Kindheit wiederkehrende Schlaganfälle oder Hirnblutungen sowie Immunschwächen. Andere Symptome können Bluthochdruck, vergrößerte Leber und Milz, Magen-Darm-Probleme, vergrößerte Lymphknoten und Nierenfunktionsstörungen sein. Die Manifestationen des Knochenmarks, insbesondere die Neutropenie aufgrund unzureichender Produktion, setzen den Patienten einem hohen Risiko schwerer Infektionen und einer schlechten Prognose aus und erfordern eine Knochenmarktransplantation.