DADA2

El estado actual de la técnica

DADA2 es una rara enfermedad genética del sistema inmunológico descubierta muy recientemente (en 2014) y debida a la deficiencia de una enzima, la adenosina deaminasa tipo 2 (ADA2). La enfermedad generalmente ocurre en los primeros años de vida, pero a veces tiene una evolución más lenta y se hace más evidente en los años siguientes. Además de la inmunodeficiencia típica de las inmunodeficiencias, el DADA2 también se ve agravado por el riesgo de accidentes cerebrovasculares recurrentes, inflamación sistémica grave y daño a muchos tejidos y órganos del cuerpo.

¿De cuánta gente estamos hablando?

En 2017, 3 años después de la primera descripción, había 81 pacientes diagnosticados con DADA2; al año siguiente el número ya había aumentado a 350, cinco veces más. Como suele ocurrir, la ignorancia conduce a un subdiagnóstico de estas enfermedades raras y complejas.

SÍNTOMAS

¿Qué le pasa a la gente con DADA2?

Hasta la fecha, el número de pacientes conocidos es muy pequeño, por lo que todavía tenemos mucho que aprender sobre los síntomas y la biología de la enfermedad. Sabemos que hay mucha variabilidad, a veces incluso dentro de la misma familia. La mayoría de los pacientes tienen un sarpullido irregular, llamado livedo reticularis o livedo racemosa, o vasculitis, y en algunos casos incluso un sarpullido irregular. Muchos tienen síntomas de inflamación sistémica como fiebre, anemia, dolor articular y fatiga. Algunos tienen derrames cerebrales recurrentes o hemorragias cerebrales desde la infancia, así como inmunodeficiencia. Otros síntomas pueden incluir hipertensión, agrandamiento del hígado y del bazo, problemas gastrointestinales, agrandamiento de los ganglios linfáticos y disfunción renal. Las manifestaciones de la médula ósea, en particular la neutropenia de subproducción, exponen al paciente a un alto riesgo de infecciones graves y de mal pronóstico, y requieren un trasplante de médula ósea.