DADA2

L’état de la technique

Le DADA2 est une maladie génétique rare du système immunitaire découverte très récemment (en 2014) et due au déficit d’une enzyme, l’adénosine désaminase type 2 (ADA2). La maladie survient généralement au cours des premières années de la vie, mais son évolution est parfois plus lente et devient plus évidente au cours des années suivantes. En plus du déficit immunitaire typique des immunodéficiences, le DADA2 est également aggravé par le risque d’AVC récurrents, d’inflammation systémique grave et de dommages à de nombreux tissus et organes du corps.

De combien de personnes parlons-nous?

En 2017, 3 ans après la première description, 81 patients avaient reçu un diagnostic de DADA2 ; l’année suivante, ce nombre était déjà passé à 350, soit cinq fois plus. Comme c’est souvent le cas, l’ignorance conduit à un sous-diagnostic de maladies aussi rares et complexes.

SYNTOMES

Qu’arrive-t-il aux personnes atteintes de DADA2?

Jusqu’à présent, le nombre de patients connus est très faible, de sorte que nous avons encore beaucoup à apprendre sur les symptômes et la biologie de la maladie. Nous savons qu’il y a beaucoup de variabilité, parfois même au sein d’une même famille. La plupart des patients ont une éruption inégale, appelée livedo reticularis ou livedo racemosa, ou vasculite, et dans certains cas même une éruption irrégulière. Beaucoup présentent des symptômes d’inflammation systémique comme la fièvre, l’anémie, la douleur articulaire et la fatigue. Certains ont des accidents vasculaires cérébraux récurrents ou des hémorragies cérébrales dès l’enfance, ainsi qu’une immunodéficience. D’autres symptômes peuvent inclure l’hypertension, une hypertrophie du foie et de la rate, des problèmes gastro-intestinaux, une hypertrophie des ganglions lymphatiques et une dysfonction rénale. Les manifestations de la moelle osseuse, en particulier la neutropénie de sous-production, exposent le patient à un risque élevé d’infections graves et de mauvais pronostic, et nécessitent une greffe de moelle osseuse.