DADA2

Lo stato dell’arte

DADA2 è una rara malattia genetica del sistema immunitario scoperta molto di recente (nel 2014) e dovuta al deficit di un enzima, l’adenosina deaminasi di tipo 2 (ADA2). La malattia generalmente si manifesta nei primi anni di vita, ma talvolta ha un’evoluzione più lenta e diventa maggiormente evidente nel corso degli anni successivi. Oltre al deficit immunitario tipico delle immunodeficienze, DADA2 è aggravata anche dal rischio di andare incontro a ictus ricorrenti, grave infiammazione sistemica e danni a molti tessuti e organi del corpo.

Di quante persone parliamo?

Nel 2017, a 3 anni dalla prima descrizione, i pazienti ai quali era stata diagnosticata la DADA2 erano 81; l’anno successivo il numero era già salito a 350, ben cinque volte superiore. Come spesso accade, la mancata conoscenza porta a sotto-diagnosticare malattie così rare e complesse.

I SINTOMI

Che cosa succede alle persone affette da DADA2?

Ad oggi il numero di pazienti noti è molto piccolo, quindi abbiamo ancora molto da imparare sui sintomi e sulla biologia della malattia. Sappiamo che c’è molta variabilità, a volte anche all’interno della stessa famiglia. La maggior parte dei pazienti presenta un’eruzione cutanea a chiazze, chiamata livedo reticularis o livedo racemosa, o una vasculite, e in alcuni casi anche un’eruzione cutanea irregolare. Molti hanno sintomi di infiammazione sistemica come febbre, anemia, dolori articolari e affaticamento. Alcuni hanno ictus ricorrenti o emorragie cerebrali già a partire dall’infanzia, così come immunodeficienza. Altri sintomi possono includere ipertensione, ingrossamento del fegato e della milza, problemi gastrointestinali, ingrossamento dei linfonodi e disfunzione renale. Le manifestazioni a carico del midollo osseo, in particolare la neutropenia da insufficiente produzione, pongono il paziente ad alto rischio di infezioni severe e prognosi sfavorevole e rendono necessario il trapianto di midollo.